Down Syndrome Bisa Dideteksi Sejak 10 Minggu Kehamilan, Ini Caranya

KOMPAS.com — Pemeriksaan dini untuk mendeteksi Down Syndrome pada janin kini bisa dilakukan sejak usia kehamilan 10 minggu melalui metode Non-Invasive Prenatal Test (NIPT).

Tes ini dinilai penting untuk membantu calon orangtua mempersiapkan diri menghadapi kemungkinan adanya kelainan kromosom pada janin.

Hal ini disampaikan oleh Intan Widya Sukma, penyelenggara Trisomy Awareness Bash 2025.

“Dengan NIPT, calon orangtua dapat mengetahui kondisi genetik janin tanpa risiko terhadap kehamilan. Tes ini membantu mereka mempersiapkan diri secara mental, emosional, dan juga membangun support system yang dibutuhkan,” ujar Intan dalam rilisnya, Selasa (29/4/2025).

Baca juga: Kenali 4 Gejala Gagal Ginjal yang Terlihat di Kulit, Ruam hingga Lepuhan

Intan menambahkan, hasil tes NIPT dapat diperoleh dalam waktu 10 hingga 14 hari kerja setelah pengambilan sampel.

Jika hasil menunjukkan indikasi kelainan kromosom seperti down syndrome, orangtua bisa segera berkonsultasi dengan tenaga medis untuk menentukan langkah lanjutan terbaik bagi ibu dan bayi.

Dari Skrining hingga Dukungan Psikologis

Down Syndrome adalah kondisi genetik akibat kelebihan satu kromosom pada kromosom ke-21, sehingga total menjadi 47 kromosom di setiap sel tubuh. Kondisi ini dapat memengaruhi tumbuh kembang anak secara fisik, intelektual, dan kesehatan.

“Down Syndrome bukan akhir segalanya. Dengan deteksi dini dan sistem dukungan yang tepat, anak-anak dengan Down Syndrome dapat tumbuh, belajar, dan bahkan memiliki talenta luar biasa,” kata Retno Suprihatin, Country Director PT Cordlife Persada.

Baca juga: 7 Buah yang Sebaiknya Dihindari Penderita Diabetes

Retno menyampaikan hal ini dalam puncak peringatan Hari Down Syndrome Dunia. Tahun ini, Cordlife bekerja sama dengan POTADS (Persatuan Orang Tua Anak dengan Down Syndrome) menggelar Trisomy Awareness Bash edisi ke-9 yang diikuti 400 peserta dari berbagai kota.

Melalui kegiatan ini, penyelenggara berharap masyarakat semakin menyadari bahwa anak-anak penyandang Down Syndrome memiliki potensi dan hak yang sama untuk dihargai dan dicintai.

Hal tersebut diakui salah satu ibu dari anak dengan down syndrome, Erna.