'Penyakit langka menghancurkan putri kami' – Kisah orang tua bayi yang mengidap sindrom KARS

"Laia sangat tuli, kata dokter kepada kami. Rasanya semuanya seolah-olah membeku. Ruang dan waktu menghilang begitu saja."

Pablo Garrigós dan Almudena Velasco menerima kabar buruk tentang putri mereka, Laia, yang ketika itu baru berusia beberapa bulan. Mereka terkejut, tapi berita lain yang datang kemudian lebih mengguncang.

Laia bukan hanya tuli. Dia juga mengalami keterlambatan perkembangan. Laia tidak mencapai tonggak perkembangan bayi, seperti mampu berguling atau mengangkat kepala.

Setelah melalui beberapa pemeriksaan, tim medis menyatakan Laia menderita penyakit yang sangat langka, yang hanya dialami 50 dari 10.000 orang.

Ada sekitar 7.000 penyakit langka yang telah diketahui di seluruh dunia. Di luar jumlah itu, sekitar 2.000 penyakit yang dianggap langka juga masih harus diteliti lebih lanjut, menurut Federasi Penyakit Langka Spanyol.

Secara global, seorang pasien perlu menunggu rata-rata lima tahun untuk mendapatkan diagnosis penyakit langka. Data itu dicatat sebuah organisasi yang mengadvokasi dan melakukan riset untuk anak-anak dengan penyakit langka.

Diagnosis Laia muncul terbilang cepat ketimbang berbagai kasus lain sebelumnya. Orang tuanya menganggap ini sebagai perpaduan antara keberuntungan dan buah dari kerja keras para dokter.

Namun diagnosis itu seringkali tidak mengarah pada penyembuhan atau bahkan pengobatan. Penyebabnya, penelitian terkait penyakit langka juga sangat langka.

Banyak keluarga berkata, mereka sendiri yang harus mengelola kondisi tersebut. Mereka membuka berbagai dokumen, mencari dana pengobatan, dan menghabiskan banyak malam tanpa tidur.

Tanda-tanda pertama

Almudena ingat betul bagaimana dia menjalani proses kehamilan yang normal, menjalani pemeriksaan pranatal, dan persalinan di Belgia, tempat mereka tinggal.

Namun, sebagai bagian dari pemeriksaan standar rumah sakit untuk bayi baru lahir, Laia menjalani pemeriksaan pendengaran. Saat itu, dia tidak memberikan respons.

Setelah mengulangi tes ini dan mendapatkan hasil yang sama, dokter merujuk Laia ke dokter spesialis Telinga, Hidung, dan Tenggorokan (THT).

Pablo dan Almudena baru menyadari Laia mengalami masalah serius setelah mengambil hasil pemeriksaan dari dokter anak.

Dokter menjelaskan bahwa hasil tes menunjukkan bahwa Laia tuli berat.

"Kami mencari informasi, mereka menghubungkan kami dengan asosiasi di Belgia dan mereka banyak membimbing kami," kata Almudena.

"Kami menghubungi banyak keluarga, dan mereka memberi tahu kami tentang perangkat dan implan koklea," ujarnya.

Pada tahap itu, kata Pablo, awalnya segalanya tampak lebih cerah.

"Kami melihat anak-anak tuli yang bersekolah, kuliah, yang mendengarkan, yang menguasai bahasa—suatu hal yang luar biasa," ujarnya.

Kunjungan awal pasangan itu ke dokter anak didorong oleh Laia yang kesulitan menyusui dan kekurangan tenaga untuk mengangkat kepalanya atau berguling.

Awalnya, dokter menduga masalah ini disebabkan oleh hipotonia—massa otot yang lebih rendah dan kurangnya rangsangan untuk bergerak yang berkaitan dengan ketulian.

Dokter lantas merujuknya untuk menjalani fisioterapi. Ketika cara ini tidak berhasil, pasangan itu memulai penelitian mereka sendiri.

'Semuanya menghilang'

Seorang dokter spesialis saraf anak melakukan serangkaian tes pada Laia untuk menyingkirkan kemungkinan virus dan patologi genetik. Kesimpulan akhirnya: bayi perempuan itu menderita sindrom KARS1, sebuah penyakit yang sangat langka.

Sindrom KARS disebabkan oleh cacat pada gen KARS1 yang menyebabkan sel-sel tidak menghasilkan cukup energi. Dampaknya memengaruhi sistem saraf dan organ-organ seperti otak, mata, dan hati.

Gejala dari penyakit itu bervariasi, tapi yang paling umum adalah cerebral palsy, gangguan pendengaran, gangguan penglihatan, epilepsi, dan ketidakmampuan berbicara.

Kondisi ini bersifat progresif dan akan semakin memburuk seiring waktu.

Pablo berkata, kala itu dia langsung kehilangan bayangan tentang masa depan putrinya.

"Anda merencanakan ke mana Anda akan membawa anak Anda bertualang, apa yang akan Anda ajarkan kepadanya, tapi saya ingat saat itu semuanya lenyap," kata Pablo.

"Saya kehilangan daya untuk memikirkannya karena rasa sakitnya."

Namun perasaan berbeda dirasakan Almudena.

"Saya tidak benar-benar tahu apa artinya. Saya bertanya tentang harapan hidup, apa yang mungkin terjadi. Tetapi dokter tidak berani mengatakannya," ujarnya.

Pasangan itu kemudian mencari pendapat medis kedua di Spanyol. Namun mereka mendapatkan kesimpulan yang sama.

Sekitar 30% hingga 40% anak tunarungu juga memiliki satu atau lebih disabilitas tambahan, menurut National Deaf Children's Society di Inggris.

Laia tidak bisa bergerak, diberi makan melalui selang, dan mudah muntah. Ini berarti, Pablo dan Almudena harus memastikan berat badannya tetap ideal dan memiliki cukup energi untuk terus berkembang.

Selama wawancara melalui panggilan video selama dua jam, pasangan itu terus-menerus mengawasi Laia dan sering menoleh untuk memeriksanya.

Mereka bilang Laia bertumbuh, tapi begitu pula penyakitnya.

'Waktu itu penting'

Dalam pencarian informasi yang lebih detail, pasangan ini menemukan grup dukungan di Facebook untuk keluarga dengan anak-anak penderita penyakit sangat langka.

Meskipun mereka juga menemukan banyak makalah ilmiah, mereka tidak dapat menemukan uji klinis spesifik untuk KARS1. Oleh karena itu, mereka memutuskan untuk menghubungi sebanyak mungkin ahli genetika.

"Para ahli genetika tahu orang tua putus asa dan sangat kehilangan arah dan mereka banyak berterus terang. Mereka menjelaskan penyakit itu kepada kami, mengapa Laia mengidapnya: hal-hal yang mendasar," kata Pablo.

Akhirnya mereka bertemu dokter Ignacio Pérez de Castro, kepala terapi gen di Lembaga Penelitian Penyakit Langka, Institut Kesehatan Carlos III di Spanyol.

Castro menyarankan, berdasarkan pengalamannya, agar orang tua yang mengalami situasi serupa bergabung dengan yayasan atau mendirikan yayasan sendiri.

"Dalam jenis penyakit progresif ini, waktu sangatlah berharga," kata dokter Castro kepada BBC.

Karena saat ini tidak ada yayasan KARS untuk keluarga pasien, Pablo dan Almudena membuat insiatif. Dokter Castro membantu mereka menyiapkan proposal penelitian untuk dipresentasikan di laboratorium.

Mereka mendirikan Cure KARS Laia Foundation untuk mendukung pusat-pusat penelitian di seluruh dunia dalam mengembangkan terapi dan perawatan gen untuk memerangi sindrom KARS.

Target awal mereka adalah mengumpulkan sekitar US$290.000 (sekitar Rp4,7 miliar) untuk penelitian selama empat tahun. Sejauh ini masih berupaya mengumpulkan setengah dari biaya itu.

"Laia bernasib malang karena mewarisi mutasi dari ayahnya dan mutasi dari ibunya. Kedua mutasi ini menyebabkan kedua salinan gen tersebut tidak berfungsi," kata dokter Castro.

Terapi gen yang terdiri dari "penggantian dan pengenalan salinan fungsional ke dalam sel" dapat digunakan, kata dokter Castro.

Namun, kata dia, ketika mutasi menghasilkan fungsi yang tidak diinginkan, mutasi tersebut harus secara cermat dikoreksi.

Bahkan dengan kondisi optimal dan pendanaan tak terbatas, dibutuhkan penelitian dan pengujian laboratorium bertahun-tahun untuk mencapai kemajuan.

Pablo dan Almudena realistis. Mereka sadar putri mereka kemungkinan besar tidak akan sembuh, tapi mereka ingin kualitas hidupnya meningkat.

Mereka berharap Laia dapat hidup panjang umur dan bahagia.

Lebih dari itu, mereka ingin berupaya agar "anak-anak lain dengan penyakit yang sama untuk suatu hari nanti merasakan penyakit ini sebagai penyakit biasa".