Peneliti Jepang Kembangkan Teknik Hilangkan Kromosom Berlebih Penyebab Down Syndrome

KOMPAS.com - Tim peneliti di Mie University di Jepang yang dipimpin oleh Dr. Ryotaro Hashizume dari Sekolah Pascasarjana Kedokteran (anggota Unit Manipulasi Genomik dan Pengembangan Teknologi) pada Februari 2025 telah menemukan teknik perintis untuk menghilangkan kromosom berlebih penyebab Down Syndrome.

Ryotaro adalah dosen sekaligus lulusan Sekolah Pascasarjana Kedokteran yang ahli dalam patologi, genetika, dan pengobatan regeneratif.

Disebutkan bahwa penyebab Down Syndrome adalah trisomi, yaitu adanya tiga salinan kromosom 21 yang menyebabkan disabilitas perkembangan intelektual dan komplikasi lainnya.

Umumnya manusia hanya memiliki dua salinan kromosom 21. Total ada 46 kromosom atau terbagi dalam 23 pasang. Namun anak down syndrome memiliki 47 kromosom.

Baca juga: Kisah Rafa Kusuma, Dalang Cilik Down Syndrome Berbakat Asal Yogyakarta

Tingkat keberhasilan capai 37,5 persen

Sekitar satu dari 700 kelahiran di dunia mengalami kondisi ini.

Hasil penelitian dimuat dalam artikel jurnal berjudul "Trisomic Rescue via Allele-specific Multiple Chromosome Cleavage Using CRISPR-Cas9 in Trisomy 21 Cells".

Tim peneliti menggunakan teknik penyuntingan gen CRISPR-Cas9 untuk menargetkan dan menghilangkan kromosom berlebih tersebut. Tingkat keberhasilan mencapai 37,5 persen.

Studi ini menunjukkan bahwa pembelahan multipel kromosom spesifik-alel oleh Cas9 berulang yang berkelompok dan berjarak teratur dapat mencapai penyelamatan trisomi dengan mengeliminasi kromosom target dari sel punca pluripoten dan fibroblas manusia yang diinduksi trisomi 21.

Teknik ini mampu mengidentifikasi kromosom mana yang telah diduplikasi, yang diperlukan untuk memastikan sel tidak berakhir dengan dua salinan identik setelah dihilangkan, tetapi malah memiliki satu dari setiap orangtua.

Baca juga: Dosen FK UMM Beberkan Tentang Down Syndrome, Orangtua Perlu Paham

Saat penelitian, fibroblas turunan kulit tersebut diperoleh dari seorang anak laki-laki berusia 1 tahun yang didiagnosis dengan trisomi 21 komplit saat prosedur bedah yang diperlukan secara medis di Rumah Sakit Universitas Mie, Tsu, Jepang, pada bulan Maret 2016. Persetujuan tertulis telah diperoleh dari orangtua pasien sebelum prosedur.

Disebutkan bahwa sistem nuklease clustered regular interspaced palindromic repeats (CRISPR)/Cas9 telah muncul sebagai alat yang ampuh untuk penyuntingan gen, yang memungkinkan penyisipan, penghapusan, atau mutasi yang tepat dari sekuens DNA pendek pada lokus genomik tertentu yang diminati, termasuk penghilangan daerah berukuran megabasa.

Lebih lanjut, pada sel dengan kromosom yang dinormalisasi, karakteristik. Seperti pola ekspresi gen, kecepatan proliferasi sel, dan kapasitas antioksidan juga kembali ke tingkat normal.

Baca juga: Cerita Rocky, Punya Kafe Kopi dengan Pegawai Down Syndrome

Hasil penelitian ini menjadi langkah penting menuju pengembangan teknik untuk menghilangkan kromosom ekstra tersebut.